卵巢癌的隐匿杀手
卵巢癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。由于缺乏有效的早期筛查手段,加之症状隐匿,大部分患者确诊时已处于晚期,导致其五年生存率仅为 40% 左右。卵巢癌被称为“妇科癌症之王”,令无数女性闻之色变。
卵巢癌的遗传因素
研究发现,约 10-15% 的卵巢癌与遗传因素有关。携带致病性突变的 BRCA1/2 基因是卵巢癌最主要的遗传易感基因。
BRCA1 基因:编码一种参与 DNA 修复的蛋白。若 BRCA1 基因发生致病性突变,将导致 DNA 修复障碍,从而增加患卵巢癌的风险。
BRCA2 基因:编码一种介导 DNA 同源重组修复的蛋白。BRCA2 基因发生致病性突变也会影响 DNA 修复,增加卵巢癌风险。
卵巢基因检测:识破潜伏危机
卵巢基因检测是一种通过检测 BRCA1/2 基因等遗传易感基因突变来评估卵巢癌风险的分子诊断方法。该检测可为以下人群提供早期预警:
有卵巢癌家族史:一级亲属(母亲、姐妹、女儿)患有卵巢癌者。
符合遗传易感综合征:如林奇综合征、遗传性乳腺卵巢癌综合征 (HBOC)。
年龄超 35 岁,有卵巢癌高危因素:如多次人工流产、不孕症、晚育等。
检测流程和结果解读
卵巢基因检测通常通过采集唾液或血液标本进行。检测结果分为:
阳性:检测出致病性 BRCA1/2 基因突变,表示卵巢癌风险显著增加。
阴性:未检测出致病性突变,表明携带 BRCA1/2 突变的可能性较低,但仍有少量风险。
不确定/变异未知意义 (VUS):检测结果无法明确判定,建议进一步检测或咨询遗传咨询师。
阳性结果的意义:风险评估和预防措施
卵巢基因检测阳性表明携带致病性突变,卵巢癌风险显著高于普通人群。阳性结果为女性提供了以下信息和应对策略:
风险评估:根据年龄、家族史、突变类型等因素,评估具体卵巢癌风险。
预防措施:可采取预防性措施,如加强监测、药物预防或手术切除卵巢,以降低卵巢癌发生风险。
卵巢基因检测的局限性
卵巢基因检测虽然可以识别高危人群,但仍有一些局限性:
并非所有卵巢癌患者都携带 BRCA1/2 突变:约 85% 的卵巢癌与其他遗传因素或环境因素有关。
遗传异质性:即使同家族患有卵巢癌,携带的 BRCA1/2 突变也可能不同。
无法预测确切发病时间:卵巢基因检测阳性并不意味着一定会患卵巢癌,只是增加了风险。
遗传咨询:决策和支持
卵巢基因检测结果应由遗传咨询师进行专业的解释和咨询。遗传咨询师会评估个人和家族病史,解释检测结果的意义,并协助患者制定个性化的风险评估和预防计划。
卵巢基因检测是识破卵巢癌潜伏危机的重要手段。通过早期识别高危人群,卵巢基因检测为女性提供了一个主动预防卵巢癌的机会。虽然 卵巢癌的治疗仍面临挑战,但积极的风险评估和预防措施可以帮助降低其发生风险,进而提高女性的健康和生存质量。
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